Groep huidziekten die berusten op verhoorningsstoornis, ook wel visschubziekte: toenemende verdikking van de stratum corneum (de opperhuid) in de vorm van schubachtige schilfers. Gevolgen: de huid verliest vocht, droogt uit en er ontstaan kloofjes en spleten, zodat dikke schilfers te zien zijn die uiteindelijk loslaten.
Als er alleen maar een droge huid is zonder dat specifiek deze genetische varianten van ichthyosis vulgaris bedoeld worden dan wordt de term xerodermie of xerosis cutis of ichthyosis levior gebruikt. Dit gaat veelal gepaard met atopisch aanleg.
Oorzaken van ichthyosis: meestal erfelijk.
Er zijn verschillende typen ichthyosis, die met het blote oog niet te onderscheiden zijn.Hiervooris genetisch onderzoek nodig.
ICHTHYOSIS VULGARIS (Autosomaal dominante, ADI).
In epidermis een tekort aan het eiwit fillaggrine (hoe groter het tekort, hoe ernstiger de aandoening)
1 op 250, man=vrouw.
Verschijnselen zijn vaak mild.
Verschijnselen vanaf derde levensmaand zichtbaar
Droge huid. Een fijne witte schilfering over het gehele lichaam, vooral strekzijde extremiteiten en romp. De oksels, elleboogplooien, knieholten, en liezen blijven gespaard. In de kinderjaren schilfering van voorhoofd en wangen.
Verder vaak keratosis pilaris en geprononceerde lijnen in de handpalmen.
Atopie komt frequent voor (astma, eczeem, hooikoorts), en het is dan ook moeilijk om te kiezen tussen de diagnose ADI en de gewone lichte schilfering (ichthyosis levior) of droge huid (xerodermie) die voorkomen t.g.v. atopie, of een droge omgeving.
X-GEBONDEN RECESSIEVE ICHTHYOSIS (XRI)
Steroidsulfatase deficiëntie (hierdoor in stratum corneum geen omzetting cholesterolsulfaat in cholesterolàgeen normale afschilferingàverdikking stratum corneum (hyperkeratose)).
Alleen bij mannen voor: ongeveer bij 1 op 2000-6000.
De huidverschijnselen zijn meer uitgesproken.
De symptomen ontwikkelen zich in de eerste levensmaanden tot jaren, maar kan ook bij geboorte aanwezig zijn: rond 3-4 maanden is er uitgesproken donkerbruine hyperkeratotische schilfering, schubachtig (rhomboidaal).
Geboorte complicaties (onvoldoende cervix dilatatie), cryptorchisme, en corneatroebelingen kunnen voorkomen.
LAMELLAIRE ICHTHYOSIS (autosomaal recessief, zeer zelden autosomaal dominante vorm)
1 op 250.000, man=vrouw.
Verschillende verschijningsvormen. Meestal ernstig.
Begint bij de geboorte: ingepakte in een rigide membraan eventueel met fissuren: collodion baby/harlekijn foetus. Dit omhulsel verdwijnt in de eerste dagen tot weken, maar de onderliggende huid is rood, schilferend en zit strak om het lichaam.
erytrodermische variant (EARLI): waarbij kort na de geboorte na het afvallen van de collodion membraan de erytrodermie op de voorgrond staat en waarbij handpalmen en voetzolen sterk zijn aangedaan.
niet-erytrodermische variant (NEARLI): waarbij dikke plaatvormige schilfering ontstaat, ernstig ectropion, minder erytheem, minder palmoplantaire betrokkenheid. Beide varianten komen echter in dezelfde familie voor
EPIDERMOLYTISCHE HYPERKERATOSE (congenitale bulleuze ichthyosiforme erythrodermie van het type Brocq)
Vanaf de geboorte.
Er ontstaan op de hoogrode huid blaren, die meestal genezen zonder littekens. De aandoening verbetert met de leeftijd wat de blaren betreft, terwijl daarentegen op de romp en in de oksels dikke schubben achterblijven. De aandoening komt voor bij 1 op 100.000 – 250.000, man=vrouw.
ANDERE VORMEN VAN ICHTHYOSIS
Bij een aantal zeer zeldzame vormen van ichthyosis kunnen ook afwijkingen aan andere organen dan de huid voorkomen (neurologisch, oogheelkundig, metabool).
Behandelingen:
Droge omgeving voorkomen
LOKALE MIDDELEN: Bij milde uitingen: Ureum- of melkzuurhoudende zalven à hoornlaag dunner maken + voorkomen dat de huid uitdroogt. Bij ernstiger gevallen: salicylzuur of propyleenglycol. Ook crèmes of zalven met vitamine D3 kunnen.
ORALE MIDDELEN
In de ernstigste gevallen: orale retinoïden (afgeleiden van vitamine A die via de mond worden ingenomen), zoals acitretine.
LICHTTHERAPIE
In het bijzonder badPUVA à verminderen de roodheid van de huid en verstevigen de huid. Deze resultaten zijn helaas van tijdelijke duur. Na stoppen van de UV kuur dient men nog altijd de huid te blijven invetten.